Vad är NIPT?
NIPT är en förkortning för Non Invasive Prenatal Test.
Det är en relativt ny metod där ett vanligt blodprov tas från armen på den gravida kvinnan. Det betyder att det är en riskfri metod för fostret eftersom man inte behöver ta provet genom livmodern.
Säkerheten och tillförlitligheten gör NIPT till den bästa metoden för diagnostik av kromosomavvikelser hos fostret som finns tillgänglig idag.
Biologisk förklaring
När du är gravid innehåller ditt blod DNA-fragment från fostret. Med NIPT analyseras fostrets DNA och påvisar kromosomavvikelser.
Fostrets DNA finns inne i moderns blodkärl.
Blodprovet från den gravida kvinnan DNA analyseras.
Viktigt att komma ihåg
Innan du tar NIPT behöver du göra ett ultraljud. Ultraljudet är inte diagnostiskt utan endast för att fastställa graviditetsvecka samt antal foster. (NIPT är lämpligt för enbarns- och tvillinggraviditeter.)
När ultraljudet är gjort kan du gå vidare med NIPT från och med v 10.
Vid misstanke om kromosomavvikelser
Om NIPT visar förhöjd risk för kromosomavvikelser behöver du gå vidare med prov från moderkakan eller fostervattenprov, för att fastställa resultatet.
Orsaken till att du behöver gå vidare med fostervattenprov eller prov från moderkakan är att det, precis som vid fosterdiagnostik med tex ultraljudsundersökning, förekommer falskt positiva svar vid NIPT . Hur vanligt det är med falskt positiva svar varierar och beror framför allt på kromosomavvikelsen, förälderns ålder samt ärftlighet.
Fördelar och nackdelar med NIPT
Det som ofta nämns som en negativ aspekt med NIPT är falskt positiva svar. Även om det stämmer att detta är en en av testets nackdelar finns den risken vid alla screeningtester. Med det sagt är NIPT den bästa fosterdiagnostiken för kromosomavvikelser som finns idag.
Om man jämför ultraljud (KUB Kombinerat Ultraljud och Blodprov), är NIPT mer tillförlitligt. NIPT påvisar fler avvikelser på ett tidigt stadium och det är färre falskt positiva resultat än med KUB.
Av den anledningen erbjuder man ofta NIPT när en misstänkt avvikelse upptäcks vid ultraljudsundersökning.
Hur ska man tänka?
Vi tror att det är viktigt att du/ni som överväger NIPT diskuterar följande:
-
Vill du göra fosterdiagnostik eller inte? De flesta barn föds friska så fosterdiagnostik är ingen nödvändighet!
-
Om du vill göra fosterdiagnostik, varför vill du göra det?
-
Om du får ett svar du inte önskar , vad kommer du vilja göra med den informationen?
Om du väljer att göra fosterdiagnostik för kromosomavvikelser, är NIPT det bästa testet som finns idag.
Således rekommenderar vi de kvinnor/par som väljer att göra NIPT att ta testet från och med graviditetsvecka 10 och sedan uppföljande ultraljud från och med vecka 15 och framåt. Detta eftersom NIPT bäst påvisar avvikelser vid tidig fosterålder medan anatomiska avvikelser kan påvisas vid ultraljud runt graviditetsvecka 15 och framåt.
Det är ditt val
Fosterdiagnostik är ett personligt val. Det är viktigt att förstå hur testet fungerar för att kunna ta ett eget informerat beslut om du vill göra testet eller inte.
Vi rekommenderar dig att gå igenom vår FAQ där vi belyser de flesta områden som väcker frågor angående NIPT.
Du är välkommen att boka en kostnadsfri telefonrådgivning med oss där det finns utrymme att diskutera alla dina funderingar.